Chugai Pharmaceutical Co., Ltd. · TSE:4519
Chugai Pharmaceutical — SPOTLIGHT Press Conference (November 2019)
40 slides from Chugai Pharmaceutical's conference presentation, Nov 29, 2019
Slide 1: SPOTLIGHT Press Conference
SPOTLIGHT Press Conference 2019年11月29日（金）丸ビルホール＆コンファレンススクエア 神経筋疾患ー特に脊髄性筋萎縮症とは？ 斎藤 加代子 東京女子医科大学 臨床ゲノムセンター 同 遺伝子医療センター ゲノム診療科
Slide 2: 神経筋疾患とは
神経筋疾患とは 大脳 骨格筋に影響を及ぼす広範囲の状態で、 脳および脊髄の運動ニューロン、神経根、 末梢神経、神経筋接合部、骨格筋その 内包 ものなどの各レベルの障害により生じる 視床 （例） 運動ニューロン病 筋萎縮性側索硬化症（ALS) 脊髄性筋萎縮症（SMA) 延髄 遺伝性ニューロパチー、シャルコーマリートゥース病 糖尿病性多発性ニューロパチー 神経筋 骨格筋 接合部 重症筋無力症 筋ジストロフィー 脊髄 先天性ミオパチー 筋強直性ジストロフィー 脊髄前角細胞 代謝ミオパチー など 齋藤加代子：神経筋疾患, .内山聖（監）標準小児科学,医学書院,671,2013
Slide 3: 脊髄性筋萎縮症 (SMA)
脊髄性筋萎縮症 (spinal muscular atrophy: SMA) 脊髄における運動神経細胞（脊髄前角細胞）の変性による 筋萎縮と進行性筋力低下を特徴とする下位運動ニューロン病 大脳 内包 視床 延髄 神経筋 接合部 骨格筋 脊髄 脊髄前角細胞 齋藤加代子：神経筋疾患, .内山聖（監）標準小児科学,医学書院,678,2013
Slide 4: SMAの病型分類
SMAの病型分類 型 発症年齢 最高到達運動機能 0型 超重症 胎児期 I型 重症 0-6m 臥床 Werdnig-Hoffmann 病 II型 中間 <18m 座位まで Dubowitz 病 III型 軽症 18m< 立位・歩行 Kugelberg-Welander 病 IV型 成人型 20y< SMA診療マニュアル,金芳堂,2012
Slide 5: 日本人SMAにおけるサブタイプ別の運動機能の経過
日本人SMAにおけるサブタイプ別の運動機能の経過 対象：生後7ヵ月～57歳のSMAをもつ方112名、196名のうち同意が得られアンケートの回答を得た方 調査方法：アンケート 実施期間：2014年7月～2016年7月 8 階段昇降 IIIb 7 独歩 IIIa 6 支持あり歩行 5 支持あり立位 4 座位のまま移動 3 その場廻り IIb 2 座位 IIa 1 頚定 Ib n =112 0 頚定なし Ia III 23 II 42 気管切開/人工呼吸管理 I 47 0 12 24 36 48 60 Age(months) Kaneko K et al. B&D, 2017
Slide 6: SMA I 型
SMA I 型 0y3m 齋藤加代子：神経筋疾患, .内山聖（監）標準小児科学,医学書院,674,2013
Slide 7: からだの柔らかい赤ちゃん：フロッピーインファント
からだの柔らかい赤ちゃん：フロッピーインファント カエルの足のような肢位 引き起こして、首がついてこない 水平懸垂で逆U字型 スカーフ徴候 二つ折れ現象 かかと-耳徴候 弛緩肩 齋藤加代子.神経筋疾患.内山聖（監）標準小児科学.医学書院,674,2013より一部改変
Slide 8: SMA I型
SMA I型 生後5週間 水差しの取っ手のような腕の位置 カエルの足のような肢位
Slide 9: SMAI型の特徴
SMAI型の特徴 訴え： 体重の増えが悪い、のみが悪い、吸いが弱い、おとなしい 視る： Wrist drop ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ Jug-handle position・・・分娩麻痺？と思われる Frog-leg position・・・・・・大腿、膝を動かさない Bell shape Paradoxical/seesaw 舌線維束性収縮 fasciculation 聴く： 声、泣き声が か細い 触る： 筋肉がやわらかい・・・・・・マシュマロのような（埜中征哉先生） ふにゃふにゃ 引っ張る： Traction response・・・・・・head lag、上
Slide 10: NPPV and TPPV in SMA
NPPV and TPPV in SMA 0y8m 0y8m 2y0m
Slide 11: SMAのケア
SMAのケア SMAにおいて、包括的ケアおよび緩和ケアが行われてきた 包括的ケア 症状の管理のために多職種が関わる 栄養：経管栄養、胃瘻 呼吸器：人工換気、咳補助、気管切開 筋関節：理学療法、装具、車いす、矯正手術 緩和ケア ゴールはQOLの改善、ストレス・不快感除去 鼻マスク人工換気による入院・気管切開回避 Wang CH, et al. Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy. J Child Neurol 2007
Slide 12: SMA II 型
SMA II 型 4y4m 4y11m 5y10m 丸い背中 Round back 側弯、関節拘縮 全身の筋萎縮 支えなし座位 手で支えて座位 関節拘縮進行 賢い表情 体幹を支えて座位 Hoffmann J. Arch Psychiatr,1897の写真を改変
Slide 13: SMA II 型
SMA II 型 1y8m 13y0m 21y 丸い背中 Round back 脊柱変形（側弯） 支えなし座位 関節拘縮 上：脊柱固定術 手で支えて座位 下：電動車いすで大学生活
Slide 14: SMA III 型
SMA III 型 4y6m 4y7m 賢い表情 腰椎前弯 X脚 外反足
Slide 15: 患者登録システム www.sma-rt.org
患者登録システム www.sma-rt.org SMARTコンソーシアムは 脊髄性筋萎縮症の根本治療 を目指し、国内外の情報を 集約するとともに、臨床研究・ 治験を推進することを目的とし ます。 コンテンツ ・プロジェクトについて ・脊髄性筋萎縮症について ・患者登録について ・お知らせ、最新医療情報 など
Slide 16: 脊髄性筋萎縮症 患者登録状況
脊髄性筋萎縮症 患者登録状況 SMA登録患者の居住地 300 2019/10/7 259 258 256 266 261 261 264 263 255 250 247 243 241 248 247 253 250 248 7 236 235 234 236 236 232 229 228 226 225 228 222 220 219 222 218 216 215 214 209 207 204 203 197 200 193 192 188 186 179 172 164 162 159 169 167 1 157 155 154 153 151 149 148 150 140 138
Slide 17: 日本におけるSMAの患者さんの数：疫学調査結果
日本におけるSMAの患者さんの数：疫学調査結果 日本における脊髄性筋萎縮症の臨床実態に関する調査 2018年1月30日－3月31日実施 （厚）神経変性疾患領域における基盤的調査研究班（研究代表者：中島健二） 全国神経内科、小児科、専門医療施設 1,936件配布、1,005件回収(51.9%) 発生率 出生1万当たり0.6人→出生2万人に1人 有病率 総人口10万人当たり1.16→10万人に1人
Slide 18: SMAの遺伝
SMAの遺伝 常染色体劣性遺伝形式 保因者（父親） 保因者（母親） SMN1遺伝子の欠失/変異 SMN1遺伝子の欠失/変異 を1個もつ を1個もつ SMN1遺伝子の欠失/変異 SMN1遺伝子の欠失/変異 SMN1遺伝子の欠失/変異 をもたない を1個もつ を2個もつ 1/4は 1/2は 1/4は SMAを発症せず 保因者であるが SMAを発症する 保因者でもない SMAを発症しない
Slide 19: SMAの遺伝子=SMN遺伝子
SMAの遺伝子=SMN遺伝子 フランス: Lefebvre と Melki, 1995 35.1 35.2 35.3 15.3 15.2 15.1 13.3 13.2 13.1 11.1 11.2 13.1 13.2 13.3 23.1 23.2 23.3 31.1 31.2 31.3 33.1 33.2 33.3 14 12 11 12 14 15 21 22 32 34 第５染色体 100kb セントロメア側コピー テロメア側コピー *NAIP SMN2 H4F5 H4F5 SMN1 NAIP SMN=survival motor neuron（運動神経生存） SMA診療マニュアル,金芳堂
Slide 20: SMN蛋白質の産生
SMN蛋白質の産生 SMN2 gene SMN1 gene SMN2 pre-mRNA SMN1 pre-mRNA 1 2a 2b 3 4 5 6 7 8 1 2a 2b 3 4 5 6 7 8 90% 10% 100% Δ7 mRNA Full length mRNA Full length mRNA 1 2a 2b 3 4 5 6 8 1 2a 2b 3 4 5 6 7 8 1 2a 2b 3 4 5 6 7 8 Rapidly degraded Full length SMN protein Full length SMN protein Truncated protein
Slide 21: 脊髄性筋萎縮症におけるSMN蛋白質の産生
脊髄性筋萎縮症におけるSMN蛋白質の産生 SMN2 gene SMN1 gene SMN2 pre-mRNA SMN1 pre-mRNA 1 2a 2b 3 4 5 6 7 8 1 2a 2b 3 4 5 6 7 8 90% 10% 100% Δ7 mRNA Full length mRNA Full length mRNA 1 2a 2b 3 4 5 6 8 1 2a 2b 3 4 5 6 7 8 1 2a 2b 3 4 5 6 7 8 Rapidly degraded Full length SMN protein Full length SMN protein truncated pro
Slide 22: ICT x fRO‘U\xda58 + EAR
ICT x fRO‘U\xda58 + EAR g7ee OAR] DMeIS [ f Nl EWSDC RS AGE CRRBRAR ABU 20194711 29F
Slide 23: 佐藤仙務（さとうひさむ）
佐藤仙務（さとうひさむ） 愛知県東海市出身 1991年6月28日生 【所属】 株式会社仙拓 代表取締役社長 芸能事務所「セントラルジャパン」 東海市ふるさと大使 椙山女学園大学 非常勤講師
Slide 24: なぜ、僕が会社を起こそうと考えたのか
なぜ、僕が会社を起こそうと考えたのか
Slide 25: 僕には働く場所がなかった…だから、会社を起こそうと思った。
僕には働く場所がなかった… だから、会社を起こそうと思った。
Slide 26: 事業内容について
事業内容について 出典：株式会社仙拓ホームページ（2019年11月29日） https://sen-taku.co.jp/
Slide 27: 仙拓は在宅勤務率100％の会社
仙拓は在宅勤務率100％の会社
Slide 28: そんなのできるわけない そう言われていた夢が、どんどん現実になっていく。
そんなのできるわけない そう言われていた夢が、 どんどん現実になっていく。
Slide 29: Bl ii
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Slide 30: Slide 30
Slide 31: Slide 31
Slide 32: Slide 32
Slide 33: Slide 33
Slide 34: 大切なことは、「ひたすら行動すること」
大切なことは、 「ひたすら行動すること」 できない理由を考えず、 「できる方法を考える」
Slide 35: DUBE CCA SHS CISC,
DUBE CCA SHS CISC, BDUBIEDS5 CE TASB ECEDUBOFTL ERRICKS. mma AITEPBY—-EASERAP x a4 (SE er HD BA RMAIT D> Tt WS (20194F 117 29 BBS a)
Slide 36: 制作：知多メディアスネットワーク株式会社 2019年10月25日放送
（制作 ：知多メディアスネットワーク株式会社 2019年10月25日放送）
Slide 37: 障がい者が仕事をして、所得を上げる
障がい者が 仕事をして、所得を上げる ↓ 納税者として、 税金を収めることが可能
Slide 38: T410KVAY—h
! | T410KVAY—h > _ TAU Bh ernie HOE KUBUMIM BXCKSRA go" Bet BORO = (Rs| HE) CHAP YT J ALBEE A Briel HID VS Hsp? DMD, VHWLOKISVINN APRUERPORERSD LORIEOHIN® TNGMOXWREY aE SSTSEKY SEO RUE OUSRLRORRYS Eis avenseiys AEM RS Ya=PD- e DAP MADAM 19678. tt eaieat WRG OB HKG WRDBK FECTS DNS [EST See. HUIS ¥—FU
Slide 39: 最新情報はSNSで!!
最新情報はSNSで!! 是非、フォローお願いします fecebook Instagram
Slide 40: 本日の配布資料について
本日の配布資料について 配布資料のコピー・転載および本メディアセミナー以外の目的で のご使用はお控えください。 お問い合わせ先：広報IR部 報道関係者の皆様： メディアリレーションズグループ Tel: 03-3273-0881 e-mail: pr@chugai-pharm.co.jp 担当：清水、荒木、三義、山田、横山 40
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