Illumina, Inc. · NASDAQ:ILMN
Illumina — Investor Presentation (May 2015)
21 slides from Illumina's investor presentation, May 2015
Slide 1: O valor de testes pré-natais não invasivos (TPNI)
O valor de testes pré-natais não invasivos (TPNI). Um suplemente ao livreto do Conselheiro Genético
Slide 2: TPNIs usam DNA livre de células
TPNIs usam DNA livre de células. Amostra de sangue materno cfDNA materno cfDNA fetal
Slide 3: TPNIs usam DNA livre de células
TPNIs usam DNA livre de células. • A amostra do sangue materno contém uma mistura de ambos cfDNA materno e fetal. • Fragmentos materno e fetal são contados e analisados no TPNI. • Aneuploidias são detectadas comparando a quantidade de material cromossômico contra um conjunto de referências de cromos
Slide 4: SPM — uma abordagem mais profunda do sequenciamento
SPM — uma abordagem mais profunda do sequenciamento. cfDNA materno e fetal Alinhamento e contagem Gravidez Gravidez não afetada afetada cfDNA sequenciado via Sequenciamento Paralelo Maciço (SPM)
Slide 5: SPM — uma abordagem mais profunda do sequenciamento
SPM — uma abordagem mais profunda do sequenciamento. • A amostra do sangue materno contém uma mistura de ambos cfDNA materno e fetal. • SPM ou Sequenciamento Paralelo Maciço, analisa fragmentos do cfDNA da amostra sanguínea materna. • Sequências são alinhadas ao genoma para identificar a origem do c
Slide 6: Detecção de anomalias cromossômicas fetais
Detecção de anomalias cromossômicas fetais. Cromossomos 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Trissomia 13 13 14 15 16 17 18 ou Trissomia 18 19 20 21 22 XX-mulher XY-homem Trissomia 21
Slide 7: Detecção de anomalias cromossômicas fetais
Detecção de anomalias cromossômicas fetais. • O teste pré-natal verifi® detecta a trissomia 21, 18 e 13 tanto em gestações unifetais como de gêmeos.
Slide 8: Detecção de anomalias relacionadas aos cromossomos sexuais
Detecção de anomalias relacionadas aos cromossomos sexuais. Cromossomos 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 o 19 20 21 22 XX-mulher XY-homen XXX Monossomia X XXY XYY
Slide 9: Detecção de anomalias relacionadas aos cromossomos sexuais
Detecção de anomalias relacionadas aos cromossomos sexuais. • Em gestações unifetais, as aneuploidias dos cromossomos sexuais também podem ser detectadas. O teste é opcional baseado na preferência da paciente e do médico. –– As aneuploidias dos cromossomos sexuais detectadas incluem 45,X, 47,XXX, 47
Slide 10: Como o teste verifi é relatado
Como o teste verifi é relatado. Resultados Aneuploidia detectada Aneuploidia suspeita Aneuploidia não detectada
Slide 11: Resultados do teste
Resultados do teste. Existem três resultados possíveis para os autossomos: • Aneuploidia detectada, Aneuploidia suspeita (valor limítrofe), Aneuploidia não detectada. Existem dois resultados possíveis para cromossomos sexuais em unifetais: • Aneuploidia detectada e aneuploidia não detectada. –– Caso
Slide 12: Sequência normal de teste pré-natal
Sequência normal de teste pré-natal. Pacientes decidem NÃO pelo teste pré-natal. SIM Triagem Diagnóstico sérica TPNI CVS/Amniocentese (não invasivo) (invasivo) O resultado do teste verifi O resultado da triagem SIM deu aneuploidia SIM sérica deu positivo? detectada ou suspeita? NÃO NÃO Continua com
Slide 13: Sequência normal de teste pré-natal
Sequência normal de teste pré-natal. Considerações de aconselhamento pré-teste • O teste de aneuploidia deve ser uma decisão informada. • O teste pré-natal verifi testa para aneuploidia dos cromossomos 21, 18 e 13. O teste dos cromossomos sexuais é opcional. • Qualquer teste oferecido deve se basear
Slide 14: Perfil TPNI: o teste verifi por números
Perfil TPNI: o teste verifi por números. 1 frasco de sangue 0.1% taxa mais baixa de falhas em testes 10 Nas primeiras semanas de gravidez Testes para as3 aneuploidias autossômicas mais comuns e Resultados aneuploidias sexuais adicionais 2a4 em apenas dias úteis Onde não se pode colocar um número na
Slide 15: Em que o teste pré-natal verifi se diferencia?
Em que o teste pré-natal verifi se diferencia? • O teste verifi é um exame de sangue fácil feito no consultório - apenas um tubo de sangue é necessário. • Pode ser realizado nas primeiras 10 semanas de gravidez. • Testa para trissomia 21, 18 e 13 e tem a opção para aneuploidias dos cromossomos sexua
Slide 16: O que é mosaicismo?
O que é mosaicismo? Divisão de células Tecido mosaico Células normais Células com mutação genética
Slide 17: O que é mosaicismo?
O que é mosaicismo? • Mosaicismo é um fenômeno biológico que resulta na presença de células com composição genética diferente, em um mesmo indivíduo. Geralmente ocorre durante o processo de divisão mitótica de células. • Mosaicismo pode ser uma causa biológica subjacente de resultados discordantes d
Slide 18: Tipos de mosaicismo
Tipos de mosaicismo. Dissomia Trissomia Mosaicismo Mosaicismo Placentário Mosaicismo fetal generalizado Confinado (CPM)
Slide 19: Tipos de mosaicismo
Tipos de mosaicismo. Existem três tipos de mosaicismo: • Mosaicismo generalizado — Presença de duas ou mais linhagens de células cariotipicamente diferentes tanto na placenta como no feto. Em casos de mosaicismo generalizado, existe a possibilidade de um resultado positivo falso ou negativo falso do
Slide 20: Mosaicismo placentário confinado
Mosaicismo placentário confinado. Estrutura normal do vilo corial Técnicas laboratoriais usadas para biópsia de vilo corial (CVS) Coluna de células citotrofoblásticas CVS Sinciciotrofoblasto Núcleo Suspensão de mesenquimal citotrofoblasto Núcleo mesenquimal Citotrofoblasto Cultura Preparação de vilo
Slide 21: Mosaicismo Placentário Confinado (CPM)
Mosaicismo Placentário Confinado (CPM). • Mosaicismo placentário confinado (CPM) - Presença de duas ou mais linhagens de células cariotipicamente diferentes confinadas à placenta e não presentes no feto. • O cfDNA analisado no TPNI vem do citotrofoblasto; por isso o resultado do TPNI é similar ao re