Illumina, Inc. · NASDAQ:ILMN
Illumina — Investor Presentation
21 slides from Illumina's investor presentation
Slide 1: La valeur d'un dépistage prénatal non invasif (DPNI)
La valeur d’un dépistage prénatal non invasif (DPNI). Supplément pour le docu- ment interactif d’un conseiller en génétique
Slide 2: Les DPNI utilisent l'ADN acellulaire (cfDNA)
Les DPNI utilisent l’ADN acellulaire (cfDNA). Échantillon de sang maternel cfDNA maternel cfDNA fœtal
Slide 3: Les DPNI utilisent l'ADN acellulaire (cfDNA)
Les DPNI utilisent l’ADN acellulaire (cfDNA). • L’échantillon de sang maternel contient un mélange de cfDNA maternel et fœtal. • Les fragments maternels et fœtaux sont comptés et analysés dans DPNI. • Les aneuploïdies sont détectées en comparant la quantité de matériel chromosomique à un ensemble de
Slide 4: SMP — une approche approfondie envers le séquençage
SMP — une approche approfondie envers le séquençage. cfDNA maternel et fœtal Alignement et comptage Grossesse Grossesse non affectée affectée cfDNA séquencé par séquençage massivement parallèle (SMP)
Slide 5: SMP — une approche approfondie envers le séquençage
SMP — une approche approfondie envers le séquençage. • L’échantillon de sang maternel contient un mélange de cfDNA maternel et fœtal. • Le SMP, ou Séquençage massivement parallèle, analyse les fragments cfDNA d’un échantillon de sang maternel. • Les séquences sont alignées au génome pour identifier
Slide 6: Détection des anomalies chromosomiques fœtales
Détection des anomalies chromosomiques fœtales. Chromosomes 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Trisomie 13 13 14 15 16 17 18 ou Trisomie 18 19 20 21 22 XX-féminin XY-masculin Trisomie 21
Slide 7: Détection des anomalies chromosomiques fœtales
Détection des anomalies chromosomiques fœtales. • Le test prénatal verifi® détecte les trisomies 21, 18, et 13 dans les grossesses uniques et gémellaires.
Slide 8: Détection des anomalies du chromosome sexuel
Détection des anomalies du chromosome sexuel. Chromosomes 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 ou 19 20 21 22 XX-féminin XY-masculin XXX Monosomie X XXY XYY
Slide 9: Détection des anomalies du chromosome sexuel
Détection des anomalies du chromosome sexuel. • Dans les grossesses uniques, les aneuploïdies du chromosome sexuel peuvent également être détectées. Ce test est facultatif et basé sur la préférence de la patiente ou du médecin. –– Les aneuploïdies du chromosome sexuel détectées sont 45,X, 47,XXX, 47
Slide 10: Comment les résultats du test verifi sont communiqués
Comment les résultats du test verifi sont communiqués. Résultats Aneuploïdie détectée Aneuploïdie suspectée Aucune aneuploïdie n’est détectée
Slide 11: Résultats de test
Résultats de test. Trois résultats sont possibles pour les autosomes : • Aneuploïdie détectée, Aneuploïdie suspectée (valeur limite), Aneuploïdie non détectée. Deux résultats sont possibles pour l’analyse du chromosome sexuel dans les grossesses uniques : • Aneuploïdie détectée et Aneuploïdie non dé
Slide 12: Séquence typique de dépistage prénatal
Séquence typique de dépistage prénatal. La patiente choisit NON un dépistage prénatal OUI Dépistage Diagnostic sérologique DPNI PVC/Amniocentèse (non-invasif) (invasif) Le résultat du test verifi Le résultat du dépistage OUI est-il une aneuploïdie OUI sérologique est-il positif ? détectée ou suspect
Slide 13: Séquence typique de dépistage prénatal
Séquence typique de dépistage prénatal. Considérations en matière de counseling pré-test • Le dépistage de l’aneuploïdie doit être un choix informé. • Le test prénatal verifi effectue le dépistage des aneuploïdies des chromosomes 21, 18 et 13. Le test du chromosome sexuel est facultatif. • Toute off
Slide 14: Profil DPNI : le test verifi par les nombres
Profil DPNI : le test verifi par les nombres. 1 0.1% fiole de sang taux d’échec de test le plus faible Dès la10 ème semaine de grossesse Tests des3 aneuploïdies autosomales les plus fréquentes Résultats en et autres aneuploïdies sexuelles 2–4 seulement jours ouvrables Ce que vous ne pouvez pas quant
Slide 15: Comment le test prénatal verifi est-il différent ?
Comment le test prénatal verifi est-il différent ? • Le test verifi est une simple analyse de sang effectuée au cabinet médical – un tube de sang suffit. • Il peut être effectué dès la 10ème semaine de grossesse. • Il détecte les trisomies 21, 18 et 13 et offre une option pour les aneuploïdies du ch
Slide 16: Qu'est-ce que le mosaïcisme ?
Qu’est-ce que le mosaïcisme ? Division cellulaire Tissu mosaïque Cellules normales Cellules présentant une mutation génétique
Slide 17: Qu'est-ce que le mosaïcisme ?
Qu’est-ce que le mosaïcisme ? • Le mosaïcisme est un phénomène biologique résultant de la présence de cellules dont les compositions génétiques sont différentes chez la même personne. Il se produit généralement durant le processus de division cellulaire mitotique. • Le mosaïcisme peut être une cause
Slide 18: Types de mosaïcisme
Types de mosaïcisme. Disomie Trisomie Mosaïcisme Mosaïcisme placentaire Mosaïcisme fœtal généralisé confiné (MPC)
Slide 19: Types de mosaïcisme
Types de mosaïcisme. Il y a trois types de mosaïcisme : • Mosaïcisme généralisé — Présence de deux ou plusieurs lignées cellulaires caryotypiquement différentes dans le placenta et dans le fœtus. Dans les cas de mosaïcisme généralisé, la possibilité d’un résultat DPNI faux positif ou faux négatif ex
Slide 20: Mosaïcisme placentaire confiné
Mosaïcisme placentaire confiné. Architecture de villosités choriales normale Techniques de laboratoire utilisées pour le prélèvement de villosités choriales (PVC) Colonnes de PVC cellules cytotrophoblastiques Syncytiotrophoblaste Cœur Suspension de Cœur mésenchymateux mésenchymateux cytotrophoblaste
Slide 21: Mosaïcisme placentaire confiné (MPC)
Mosaïcisme placentaire confiné (MPC). • Le mosaïcisme placentaire confiné (MPC) est la présence de deux ou plusieurs lignées cellulaires typiquement différentes qui sont confinées au placenta et absentes dans le fœtus. • Le cfDNA qui est analysé dans DPNI provient des cytotrophoblastes ; par conséqu