Illumina, Inc. · NASDAQ:ILMN
Illumina — Conference Presentation (May 2020)
26 slides from Illumina's conference presentation, May 2020
Slide 1: イルミナ新製品群が加速する、ゲノム解析のバリアフリー
QB#9543 THE FUTURE IS CREATED BY YOU MAY 2020 1 イルミナ新製品群が加速する、 ゲノム解析のバリアフリー イルミナ株式会社 セグメントマーケティング部 プロダクトマーケティング 藤原 鈴子
Slide 2: 内容
THE FUTURE IS CREATED BY YOU MAY 2020 2 内容 1.ライブラリー調製キット 2.データ解析ソリューション 3.ジェノタイピングマイクロアレイ BaseSpace ™ On premise On instrument Cloud For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.
Slide 3: ライブラリー調製キット(DNA/RNA)
THE FUTURE IS CREATED BY YOU MAY 2020 3 ライブラリー調製 キット(DNA/RNA)
Slide 4: Bead-linked transposome (BLT) で解決する、前処理の課題
THE FUTURE IS CREATED BY YOU MAY 2020 4 Bead-linked transposome (BLT) で解決する、前処理の課題 技術革新で最も基本的なライブラリ調製の課題を解決 時間 サンプルプーリング インプット量 DNA抽出とノーマライゼーション 自動化 データ品質 コスト サポート For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.
Slide 5: Nextera DNA Flexライブラリー調製キット
THE FUTURE IS CREATED BY YOU MAY 2020 5 Nextera™ DNA Flexライブラリー調製キット あらゆる全ゲノムシーケンスアプリケーションに柔軟に対応、3.5時間でライブラリー調製完了 1 DNAかクルードライ 2 DNAがタグメンテー 3 PCRでIndexとアダプ 4 シーケンス用ライブラリー セートをBLTに加える ションされビーズに結合 ターを付加 結果 幅広いDNAインプット量でも、安定したインサートサイズ 約100ngのDNAインプットでビーズが飽和し、一定の収量 For Research Use Only. Not for use
Slide 6: 新製品 Illumina DNA PCR-freeライブラリー調製キット
THE FUTURE IS CREATED BY YOU MAY 2020 6 新製品 Illumina DNA PCR-freeライブラリー調製キット 全ゲノムシーケンスにおけるPCR-freeの重要性 ポリメラーゼスリッページ(slippage) 解析困難な領域 例) 100% GC PCR-freeならポリメラーゼスリッページを減らし、 PCR-freeなら最終データ中でのギャップを減らし、 INDELコールの正確性を向上 ゲノム中での偽SNVコールを軽減 98.0% Nextera DNA Flex TruSeq Nano 97.5% 97.0% 98.8% 98.7% Illumin
Slide 7: Illumina DNA PCR-free “速さ”と”フレキシブルさ”を再定義
THE FUTURE IS CREATED BY YOU MAY 2020 7 “速さ”と”フレキシブルさ”を再定義 90分 | 極めて削減された手間 | 消耗品も削減 Illumina DNA PCR-free ライブラリー調製 プール 1.5 所要時間 2 自動化工程で 作業が必要なステップ数 1/3 チップや消耗品の 使用量* Illumina TruSeq PCR-free 1000 ng input | 約10時間 | 20タッチポイント** DNA定量 Normalize & SPRI 断片化 ライブラリー調製 qPCR準備 qPCR実験 Normalize プール K社 PCR
Slide 8: 微量DNAから高品質ゲノムデータ
THE FUTURE IS CREATED BY YOU MAY 2020 8 微量DNAから高品質ゲノムデータ NovaSeq™ 6000 XP workflowを用いてわずか20 ngのDNAからのPCR-freeデータ DNAインプット量 | PCR-free 100 200ng 60ng 40ng 20ng 20ngのDNAから、PCR-free調製 95 % Q30以上の 90 塩基の割合 85 • 20ngと200ngインプット量間での高い一致 80 100 95 常染色体上エク 90 ソンのコール率 85 80 600 450 断片長の中央値 300 150 0 48 36 常染
Slide 9: Going back in time
THE FUTURE IS CREATED BY YOU MAY 2020 9 Going back in time 技術革新で最も基本的なライブラリー調製の課題を解決 WGSの課題 Then Now* 解決へ 2014 2020 16 1.5 “ ライブラリー調製時間 時間 時間 ワークフローの時間短縮と自動化により、 ラボの効率が大幅に向上します 自動化ステップ 20 2 Lab Director ステップ ステップ REFERENCE LAB 1000 25–300 “ インプット量 データ品質は素晴らしい！ワークフローの ng ng 改善も本当にありがたいです DNA抽出とノーマライゼ
Slide 10: 新製品 Illumina RNAライブラリー調製キット群
THE FUTURE IS CREATED BY YOU MAY 2020 10 新製品 Illumina RNAライブラリー調製キット群 まもなく発売 ロバストで拡張性があり、柔軟性を重視した設計 Illumina Stranded Total Illumina Stranded mRNA Illumina RNA Prep RNA Prep Prep Enrichment (L) Tagmentation Ligation with Ribo-Zero Plus Ligation 検出対象 全トランスクリプトーム(コー ポリAを持つコーディングトラ 特定のトランスクリプト ディング&非コー
Slide 11: Illumina stranded mRNA とTotal RNAライブラリー調製
THE FUTURE IS CREATED BY YOU MAY 2020 11 Illumina stranded mRNA とTotal RNAライブラリー調製 新しいRibo-Zero Plus rRNA除去キットとセットになったライブラリー調製ソリューション Illumina Stranded Total RNAライブラリー調製 • Illumina Ribo-Zero Plus rRNA depletionキット • Illumina cDNA合成試薬 Illumina Stranded mRNAライブラリー調製 • Illumina Poly A Capture 384 • Ill
Slide 12: Ribo-Zero Plus 酵素を用いたrRNA除去法
THE FUTURE IS CREATED BY YOU MAY 2020 12 Ribo-Zero Plus| 酵素を用いたrRNA除去法 多様なサンプルを扱うラボに、安定した方法でさらなる柔軟性を プローブのターゲット (ワンチューブで複数生物種のrRNAを除去): Total RNA • ヒト、マウス、ラットの細胞質およびミトコンドリアrRNA • グロビン転写物 • バクテリアrRNA (Gram+, Gram-) 1 Ribo-Zero Plusは、細菌株を含む複数の生物種 にわたってrRNAを効率的に除去 プローブの 15 ハイブリダイゼーション 2 10 % rRNA rRNA除
Slide 13: 新製品 Illumina RNA Enrichment Tagmentationライブラリー調製
THE FUTURE IS CREATED BY YOU MAY 2020 13 新製品 Illumina RNA Enrichment Tagmentationライブラリー調製 RNAのターゲット濃縮にもBead-linked transposomeを応用 Illumina RNA Library Prep W ITH ENRICHMENT (L) TAGMENTATION ライブラリー調製ステップ の大幅な削減 Nextera Flex For Enrichment DNA ハイブリダイゼーション1回 迅速、様々なパネルと組み合 のみのワークフロー わせ可能なモジュール構成 Unique
Slide 14: Going back in time
THE FUTURE IS CREATED BY YOU MAY 2020 14 Going back in time 技術革新で最も基本的なライブラリー調製の課題を解決 Total RNAとmRNA Enrichment Then Now Then Now 2014 2020 2014 2020 rRNA除去 複数 1 キットやオプション キットで複数生物種に対応* 所要時間 10-12 8 2+ 9.5 時間 時間** 日 時間** インプット量 100 10 10 10 ng ng ng ng 最大index数 96 384 96 384 UDI UDI** UDI UDI** *ヒト、
Slide 15: The new Illumina Stranded RNA preps
THE FUTURE IS CREATED BY YOU MAY 2020 15 The new Illumina Stranded RNA preps 新製品NextSeq™ 2000とDRAGEN Platformとの組み合わせ NextSeq 2000 様々なトランスクリプトのシーケンスに対応 発現比較解析 40 サンプル オルタナティブスプライシング解析 10 サンプル アレル特異的発現解析 10 サンプル De Novoアセンブリー 10 サンプル DRAGEN RNA Pipeline 全フローセル分の二次解析を2時間以内に実施 For Research Use Only. Not
Slide 16: データ解析ソリューション
THE FUTURE IS CREATED BY YOU MAY 2020 16 データ解析 ソリューション
Slide 17: DRAGEN Bio-IT Platform
THE FUTURE IS CREATED BY YOU MAY 2020 17 Ultra-rapid | Accurate | Cost Efficient and Scalable DRAGEN Bio-IT Platform ハードウェアアクセラレーションによるバイオインフォマティクスプラットフォームが解決する課題 DRAGEN – 01 正確 SNPとINDELを高い感度と特異度で検出 Field-programmable gate array technology (FPGA) 超高速 02 30Xヒト全ゲノム解析に要する時間を約 25分にまで短縮 コスト効率的でスケーラブル 03
Slide 18: 各DRAGEN環境で対応している主要アプリケーション
THE FUTURE IS CREATED BY YOU MAY 2020 18 各DRAGEN環境で対応している主要アプリケーション 環境 DRAGENサーバー DRAGEN BaseSpace™ NextSeq 1000/2000 全ゲノム Yes Yes Germline only (germline & somatic) エクソーム アプリケーション Yes Yes Germline only (germline & somatic) RNA-Seq (gene fusion Yes Yes Yes + quantification) メチル化 Yes Yes No Joint gen
Slide 19: DRAGEN v3.5 アップデート内容(2020年2月リリース)
THE FUTURE IS CREATED BY YOU MAY 2020 19 Ultra-rapid | Accurate | Cost Efficient and Scalable DRAGEN v3.5 アップデート内容(2020年2月リリース) DRAGENポートフォリオ全体での精度の向上と新機能の追加 Improved Improved SV New: CNV Somatic Cohort Analysis: UMI Read Somatic T/N accuracy WGS Calling New gVCF Collapsing accuracy Genotyper For Re
Slide 20: x For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.
THE FUTURE IS CREATED BY YOU MAY 2020 20 x ™ For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.
Slide 21: GATKチームの評価により、DRAGENの精度向上が確認
THE FUTURE IS CREATED BY YOU MAY 2020 21 Ultra-rapid | Accurate | Cost Efficient and Scalable GATKチームの評価により、DRAGENの精度向上が確認 ”..私たちは独自の評価をしたかったのです…結果をまとめると、感度と特異度において同様に全体的な改善が 見られました” “ついに噂のAccelerationを体験 してみた。いや、速かった、 冗談ではなく” THE GATK TEAM ● Broad ●DRAGEN Content published on Feb. 19, 2020 DRAGEN d
Slide 22: 近日リリース予定 DRAGEN Single Cell Pipeline
THE FUTURE IS CREATED BY YOU MAY 2020 22 近日リリース予定 DRAGEN Single Cell Pipeline バーコード/UMI Cell-barcode FASTQ RNA map/align の振り分け error correct 定量 UMI エラー修正 Cell 1 Cell filtering 定量 UMIエラー修正 Cell 2 定量 UMIエラー修正 Cell 3 QC Downstream tools 例) Seurat, Cell Ranger Cell/ gene expression 視覚化 table クラスタリング For
Slide 23: ジェノタイピングマイクロアレイ
THE FUTURE IS CREATED BY YOU MAY 2020 23 ジェノタイピング マイクロアレイ
Slide 24: Infinium Japanese Screening Array (JSA)
THE FUTURE IS CREATED BY YOU MAY 2020 24 Infinium Japanese Screening Array (JSA) ● 京都大学と共同で構築された日本人集団のゲノム探索およびスクリーニングツール 日本人集団のゲノム探索に最適化されたGWASバックボーン 未公開の全ゲノムシーケンスにもとづいて設計、検証 カスタムAdd-On: 数万 ABT Asian Screening Arrayのコンテンツを利用し、一部を"日 QC 本人情報を豊富に含むタグSNPのマーカーセット"と入れ 替え コンソーシアムコンテンツ コンソーシアムパートナーか
Slide 25: まとめ
THE FUTURE IS CREATED BY YOU MAY 2020 25 まとめ イルミナ新製品群が加速する、ゲノム解析のバリアフリー ● 少サンプル量からスタート可能、手間、時間、データ品質などの前処理の課題を解決す るライブラリー調製キット群が、まもなく発売となります - 全ゲノム解析用にBLT(Bead Linked Tranposome)を用いたDNA PCR-freeキット - Total RNA、mRNA、ターゲットRNA用 3つの新キット ● DRAGENは、最高精度のバリアントコールを最高速度で提供し、手間と時間をかけて自 作の二次解析パイプラインを構築する理由をなくし
Slide 26: Thank you
THE FUTURE IS CREATED BY YOU MAY 2020 26 Thank you