Illumina, Inc. · NASDAQ:ILMN
Illumina — Investor Presentation (May 2015)
21 slides from Illumina's investor presentation, May 8, 2015
Slide 1: Il valore dell’analisi prenatale non invasiva (NIPT)
Il valore dell’analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico
Slide 2: Le NIPT utilizzano DNA libero
Le NIPT utilizzano DNA libero. Campione di sangue materno DNA libero di DNA libero di origine materna origine fetale
Slide 3: Le NIPT utilizzano DNA libero
Le NIPT utilizzano DNA libero. • Il campione di sangue materno contiene una miscela di DNA libero di origine materna e fetale. • Nella NIPT vengono contati e analizzati sia i frammenti materni sia quelli fetali. • Le aneuploidie vengono rilevate confrontando la quantità di materiale cromosomico risp
Slide 4: Sequenziamento massivo in parallelo: un approccio più approfondito
Sequenziamento massivo in parallelo: un approccio più approfondito al sequenziamento. DNA libero di origine materna e fetale Allineamento e conteggio Gravidanza Gravidanza non interessata interessata DNA libero sequenziato mediante sequenziamento massivo in parallelo (Massively Parallel Sequencing,
Slide 5: Sequenziamento massivo in parallelo: un approccio più approfondito
Sequenziamento massivo in parallelo: un approccio più approfondito al sequenziamento. • Il campione di sangue materno contiene una miscela di DNA libero di origine materna e fetale. • L’MPS, o sequenziamento massivo in parallelo, analizza i frammenti di DNA libero ottenuti da un campione di sangue m
Slide 6: Rilevazione di anomalie cromosomiche fetali
Rilevazione di anomalie cromosomiche fetali. Cromosomi 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Trisomia 13 13 14 15 16 17 18 o Trisomia 18 19 20 21 22 XX-sesso XY-sesso femminile maschile Trisomia 21
Slide 7: Rilevazione di anomalie cromosomiche fetali
Rilevazione di anomalie cromosomiche fetali. • Il test prenatale verifi® rileva le trisomie 21, 18 e 13 sia nelle gravidanze singole sia in quelle gemellari.
Slide 8: Rilevazione di anomalie dei cromosomi sessuali
Rilevazione di anomalie dei cromosomi sessuali. Cromosomi 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 o 19 20 21 22 XX-sesso XY-sesso femminile maschile XXX Monosomia X XXY XYY
Slide 9: Rilevazione di anomalie dei cromosomi sessuali
Rilevazione di anomalie dei cromosomi sessuali. • Nelle gravidanze singole, possono inoltre essere rilevate le aneuploidie dei cromosomi sessuali. Questo test è facoltativo, in base alla preferenza della paziente e del medico. –– Le aneuploidie dei cromosomi sessuali rilevate includono 45,X, 47,XXX,
Slide 10: Rilevamenti del test verifi
Rilevamenti del test verifi. Risultati Aneuploidia rilevata Aneuploidia sospetta Nessuna aneuploidia rilevata
Slide 11: Risultati del test
Risultati del test. Per gli autosomi vi sono tre possibili risultati: • Aneuploidia rilevata, aneuploidia sospetta (valore al limite), aneuploidia non rilevata. Per l’analisi dei cromosomi sessuali nelle gravidanze singole vi sono due possibili risultati: • Aneuploidia rilevata e aneuploidia non ril
Slide 12: Tipica sequenza di analisi prenatale
Tipica sequenza di analisi prenatale. La paziente sceglie NO l’analisi prenatale SÌ Screening del siero Diagnostica NIPT Villocentesi/Amniocentesi (non-invasiva) (invasiva) Il risultato del test verifi Il risultato dello screening SÌ è un’aneuploidia rilevata SÌ del siero è positivo? o sospetta? NO
Slide 13: Tipica sequenza di analisi prenatale
Tipica sequenza di analisi prenatale. Considerazioni sulla consulenza prima del test • Il test per l’aneuploidia deve essere una scelta informata. • Il test prenatale verifi rileva aneuploidie dei cromosomi 21, 18 e 13. Il test dei cromosomi sessuali è facoltativo. • L’offerta di qualsiasi test deve
Slide 14: Profilo della NIPT: i numeri del test verifi
Profilo della NIPT: i numeri del test verifi. 1 0.1% provetta di sangue la più bassa percentuale di fallimento del test 10 Eseguibile a sole settimane di gravidanza 3 Analizza le più comuni aneuploidie autosomiche Risultati ottenuti e aneuploidie sessuali supplementari in soli giorni lavorativi 2-4
Slide 15: Che cosa rende il test prenatale verifi diverso?
Che cosa rende il test prenatale verifi diverso? • Il test verifi è un’analisi del sangue semplice, che si può eseguire in studio: è necessaria solo una provetta di sangue. • Può essere effettuato presto, già a 10 settimane in gravidanza. • Rileva le trisomie 21, 18 e 13 e ha un’opzione per le aneup
Slide 16: Che cos’è il mosaicismo?
Che cos’è il mosaicismo? Divisione cellulare Mosaicismo tissutale Cellule normali Cellule con modificazione genetica
Slide 17: Che cos’è il mosaicismo?
Che cos’è il mosaicismo? • Il mosaicismo è un fenomeno biologico dovuto alla presenza di cellule con differenti composizioni genetiche nello stesso individuo. Di solito si verifica durante il processo di divisione cellulare mitotica. • Il mosaicismo può essere una causa biologica alla base di risult
Slide 18: Tipi di mosaicismo
Tipi di mosaicismo. Disomia Trisomia Mosaicismo generalizzato Mosaicismo confinato alla placenta Mosaicismo fetale (Confined placental mosaicism, CPM)
Slide 19: Tipi di mosaicismo
Tipi di mosaicismo. Esistono tre tipi di mosaicismo: • Mosaicismo generalizzato: presenza di due o più linee cellulari con cariotipo diverso sia nella placenta sia nel feto. Nei casi di mosaicismo generalizzato, esiste la possibilità di risultati delle NIPT falsi positivi o falsi negativi a seconda
Slide 20: Mosaicismo confinato alla placenta
Mosaicismo confinato alla placenta. Struttura di villo corionico normale Tecniche di laboratorio utilizzate per la villocentesi (Chorionic Villus Sampling, CVS) Colonne cellulari citotrofoblastiche Villocentesi Sinciziotrofoblasto Nucleo Sospensione di Nucleo mesenchimale Citotrofoblasto mesenchimal
Slide 21: Mosaicismo confinato alla placenta (CPM)
Mosaicismo confinato alla placenta (Confined placental mosaicism, CPM). • Il mosaicismo confinato alla placenta (CPM) è definito come presenza di due o più linee cellulari con cariotipi diversi che sono limitate alla placenta e non presenti nel feto. • Il DNA libero che viene analizzato nella NIPT o