Illumina, Inc. · NASDAQ:ILMN
Illumina — Investor Presentation (May 2015)
21 slides from Illumina's investor presentation, May 2015
Slide 1: Der Wert von nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT)
Der Wert von nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT) Ein Zusatz zum Handbuch für Genetikberater
Slide 2: NIPTs verwenden zellfreie DNA.
NIPTs verwenden zellfreie DNA. Blutprobe von der Mutter Mütterliche cfDNA Fötale cfDNA
Slide 3: NIPTs verwenden zellfreie DNA.
NIPTs verwenden zellfreie DNA. • Die Blutprobe der Mutter enthält eine Mischung aus mütterlicher und fötaler cfDNA. • Sowohl die mütterlichen als auch die fötalen Fragmente werden bei NIPT gezählt und analysiert. • Aneuploidien werden nachgewiesen, indem man die Menge des Chromosomenmaterials mit ei
Slide 4: MPS — ein tiefergehender Ansatz zur Sequenzierung.
MPS — ein tiefergehender Ansatz zur Sequenzierung. Mütterliche und fötale cfDNA Ausrichtung und Zählung Nicht betroffene Betroffene Schwangerschaft Schwangerschaft cfDNA sequenziert durch Massively Parallel Sequencing (MPS)
Slide 5: MPS — ein tiefergehender Ansatz zur Sequenzierung.
MPS — ein tiefergehender Ansatz zur Sequenzierung. • Mütterliche Blutproben enthalten eine Mischung aus mütterlicher und fötaler cfDNA. • MPS, oder Massively Parallel Sequencing, analysiert cfDNA-Fragmente von einer Blutprobe der Mutter. • Die Sequenzen werden nach Genomen ausgerichtet um die ursprü
Slide 6: Nachweis von fötalen Chromosomenanomalien.
Nachweis von fötalen Chromosomenanomalien. Chromosomen 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Trisomie 13 13 14 15 16 17 18 oder Trisomie 18 19 20 21 22 XX-weiblich XY-männlich Trisomie 21
Slide 7: Nachweis von fötalen Chromosomenanomalien.
Nachweis von fötalen Chromosomenanomalien. • Der verifi®-Pränataltest weist Trisomie 21, 18 und 13 nach, sowohl bei Einzel- als auch bei Zwillingsschwangerschaften.
Slide 8: Nachweis von Anomalien bei Geschlechtschromosomen.
Nachweis von Anomalien bei Geschlechtschromosomen. Chromosomen 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 oder 19 20 21 22 XX-weiblich XY-männlich XXX Monosomie X XXY XYY
Slide 9: Nachweis von Anomalien bei Geschlechtschromosomen.
Nachweis von Anomalien bei Geschlechtschromosomen. • Bei Einlingsschwangerschaften können Aneuploidien bei den Geschlechtschromosomen nachgewiesen werden. Dieser Test ist optional, basierend auf der Präferenz der Patientin und des Arztes. –– Nachgewiesene Aneuploidien bei Geschlechtschromosomen umfa
Slide 10: Wie der verifi-Test angezeigt wird.
Wie der verifi-Test angezeigt wird. Ergebnisse Aneuploidie nachgewiesen Verdacht auf Aneuploidie Keine Aneuploidie nachgewiesen
Slide 11: Testergebnisse.
Testergebnisse. Für die Autosomen gibt es drei mögliche Resultate: • Aneuploidie nachgewiesen, Verdacht auf Aneuploidie (Grenzwert), keine Aneuploidie nachgewiesen Es gibt zwei mögliche Resultate bei der Analyse von Geschlechtschromosomen bei Einlingen: • Aneuploidie nachgewiesen und keine Aneuploid
Slide 12: Typische pränatale Testsequenz.
Typische pränatale Testsequenz. NEIN Patientin wählt pränatalen Test JA Serum- untersuchung Diagnostisch NIPT CZB/Amniozentese (nicht-invasiv) (invasiv) Lautet das verifi-Testergebnis Ist das Resultat der Seru- JA nachgewiesene Aneuploidie JA muntersuchung positiv? oder Verdacht auf Aneuploidie? NEI
Slide 13: Typische pränatale Testsequenz.
Typische pränatale Testsequenz. Erwägungen zur Beratung vor dem Test • Der Aneuploidie-Test sollte auf einer fundierten Entscheidung beruhen. • Der verifi-Pränataltest testet auf Aneuploidien der Chromosomen 21, 18 und 13. Das Testen auf Geschlechtschromosomen ist optional. • Jedes Testangebot sollt
Slide 14: NIPT-Profil: der verifi-Test in Zahlen.
NIPT-Profil: der verifi-Test in Zahlen. 1 0.1% Ampulle Blut niedrigste Fehlerrate Ab der10 Woche der Schwangerschaft 3 Testet die am häufigsten vorkommenden autosomalen Die Resultate Aneuploidien und zusätzliche Aneuploidien der liegen in Werktagen vor 2-4 Geschlechtschromosomen Von unschätzbarem We
Slide 15: Worin unterscheidet sich der verifi-Pränataltest von anderen Tests?
Worin unterscheidet sich der verifi-Pränataltest von anderen Tests? • Der verifi-Test ist ein einfacher Bluttest, der in der Praxis durchgeführt wird - es wird nur ein Röhrchen Blut benötigt. • Er kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. • Er testet auf Trisomie 21, 18 und 13 und o
Slide 16: Was ist Mosaizismus?
Was ist Mosaizismus? Zellteilung Mosaikgewebe Zellen mit genetischer Normale Zellen Veränderung
Slide 17: Was ist Mosaizismus?
Was ist Mosaizismus? • Mosaizismus ist ein biologisches Phänomen, das sich aus dem Vorhandensein von Zellen mit unterschiedlicher genetischer Zusammensetzung in derselben Person ergibt. Dies tritt üblicherweise während der mitotischen Zellteilung auf. • Mosaizismus kann die zu Grunde liegende biolog
Slide 18: Arten des Mosaizismus.
Arten des Mosaizismus. Disomie Trisomie Allgemeiner Mosaizismus Begrenzter plazentaler Fötaler Mosaizismus Mosaizismus (CPM)
Slide 19: Arten des Mosaizismus.
Arten des Mosaizismus. Es gibt drei Arten von Mosaizismus: • Allgemeiner Mosaizismus — Vorhandensein von zwei oder mehreren karyotypisch unterschiedlichen Zelllinien in der Plazenta und im Fötus. Bei Fällen von allgemeinem Mosaizismus besteht die Möglichkeit eines falschen positiven oder falschen ne
Slide 20: Begrenzter plazentaler Mosaizismus.
Begrenzter plazentaler Mosaizismus. Normale Chorionzottenstruktur Für Chorionzottenbiopsie (CZB) verwendete Laborverfahren Zytotropho- blastische CZB Zellsäulen Synzytiotrophoblast Mesenchymaler Zytotropho- Kern blastische Suspension Mesenchymaler Kern Zytotrophoblast Zottenkultur Direkte Präparatio
Slide 21: Begrenzter plazentaler Mosaizismus (CPM).
Begrenzter plazentaler Mosaizismus (CPM). • Begrenzter plazentaler Mosaizismus (CPM) ist definiert als das Vorhandensein von zwei oder mehreren karyotypisch unterschiedlichen Zelllinien, die auf die Plazenta begrenzt sind und nicht im Fötus vorliegen. • Die cfDNA, die bei NIPT analysiert wird, geht