Illumina, Inc. · NASDAQ:ILMN
Illumina — Investor Presentation
21 slides from Illumina's investor presentation
Slide 1: El valor de la prueba prenatal no invasiva (NIPT)
El valor de la prueba prenatal no invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Apéndice para la carpeta del asesor en genética
Slide 2: Las NIPT usan ADN libre de células
Las NIPT usan ADN libre de células. Muestra de sangre de la madre ADN libre de células ADN libre de células de la madre del feto
Slide 3: Las NIPT usan ADN libre de células
Las NIPT usan ADN libre de células. • La muestra de sangre de la madre contiene una mezcla de ambos ADN libres de células, el de la madre y del feto. • En la NIPT se cuentan y analizan ambos fragmentos, el de la madre y el del feto. • Las aneuploidías se detectan al comparar la cantidad de material
Slide 4: Secuenciación masiva en paralelo (MPS): un enfoque más profundo hacia la secuenciación
Secuenciación masiva en paralelo (MPS): un enfoque más profundo hacia la secuenciación. ADN libre de células de la madre y del feto Alineación y recuento Embarazo Embarazo no afectado afectado ADN libre de células secuenciado mediante secuenciación masiva en paralelo (massively parallel sequencing,
Slide 5: Secuenciación masiva en paralelo (MPS): un enfoque más profundo hacia la secuenciación
Secuenciación masiva en paralelo (MPS): un enfoque más profundo hacia la secuenciación. • La muestra de sangre de la madre contiene una mezcla de ambos ADN libres de células, el de la madre y del feto. • La secuenciación masiva en paralelo o MPS, analiza los fragmentos del ADN libre de células a par
Slide 6: Detección de anomalías cromosómicas fetales
Detección de anomalías cromosómicas fetales. Cromosomas 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Trisomía 13 13 14 15 16 17 18 o Trisomía 18 19 20 21 22 XX-femenino XY-masculino Trisomía 21
Slide 7: Detección de anomalías cromosómicas fetales
Detección de anomalías cromosómicas fetales. • La prueba prenatal verifi® detecta las trisomías 21, 18 y 13 tanto en embarazos de un solo feto como en embarazos gemelares.
Slide 8: Detección de anomalías cromosómicas sexuales
Detección de anomalías cromosómicas sexuales. Chromosomas 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 o 19 20 21 22 XX-femenino XY-masculino XXX Monosomía X XXY XYY
Slide 9: Detección de anomalías cromosómicas sexuales
Detección de anomalías cromosómicas sexuales. • En los embarazos de un solo feto, también se pueden detectar las aneuploidías del cromosoma sexual. Esta prueba es opcional y se basa en la preferencia de la paciente y del médico. –– Entre las aneuploidías del cromosoma sexual detectadas se incluyen 4
Slide 10: Cómo se informa la prueba verifi
Cómo se informa la prueba verifi®. Resultados Aneuploidía detectada Aneuploidía sospechada No se detectó aneuploidía
Slide 11: Resultados de la prueba
Resultados de la prueba. Existen tres posibles resultados para los autosomas: • Aneuploidía detectada, Aneuploidía sospechada (valor incierto), Aneuploidía no detectada. Existen dos resultados posibles para el análisis de cromosomas sexuales en los embarazos de un solo feto: • Aneuploidía detectada
Slide 12: Secuencia típica de prueba prenatal
Secuencia típica de prueba prenatal. La paciente elige someterse NO a una prueba prenatal SI Prueba de detección Diagnóstico en suero NIPT CVS/Amniocentesis (prueba no invasiva) (pruebas invasivas) ¿Es el resultado de la ¿Es el resultado de la SI prueba de detección en prueba verifi aneuploidía SI s
Slide 13: Secuencia típica de prueba prenatal
Secuencia típica de prueba prenatal. Consideraciones de asesoramiento previos a la prueba • Las pruebas de detección de aneuploidías deben ser producto de una decisión informada. • La prueba prenatal verifi detecta aneuploidías en los cromosomas 21, 18 y 13. La prueba de cromosomas sexuales es opcio
Slide 14: Perfil de la NIPT: la prueba verifi reflejada en números
Perfil de la NIPT: la prueba verifi reflejada en números. 1 vial de sangre 0.1% tasa inferior de ineficacia de la prueba Tan pronto como a las semanas de embarazo 10 Pruebas para las 3 aneuploidías autosomales más frecuentes y Resultados aneuploidías sexuales adicionales disponibles 2a4 en solo días
Slide 15: ¿En qué se diferencia la prueba prenatal verifi?
¿En qué se diferencia la prueba prenatal verifi®? • La prueba verifi es un análisis de sangre simple, dentro del consultorio, para el cual se requiere solo un tubo de ensayo de sangre. • Se puede realizar tan pronto como a las 10 semanas de embarazo. • Analiza las trisomías 21, 18 y 13 y tiene una o
Slide 16: ¿Qué es el mosaicismo?
¿Qué es el mosaicismo? División celular Tejido con mosaicismo Células normales Células con cambio genético
Slide 17: ¿Qué es el mosaicismo?
¿Qué es el mosaicismo? • El mosaicismo es un fenómeno biológico que resulta de la presencia de células con diferentes composiciones genéticas en la misma persona. Generalmente, se produce durante el proceso de división celular mitótica. • El mosaicismo puede ser una causa biológica subyacente de res
Slide 18: Tipos de mosaicismo
Tipos de mosaicismo. Disomía Trisomía Mosaicismo Mosaicismo confinado a la Mosaicismo fetal generalizado placenta (confined placental mosaicism, CPM)
Slide 19: Tipos de mosaicismo
Tipos de mosaicismo. Existen tres tipos de mosaicismo: • Mosaicismo generalizado: presencia de dos o más líneas celulares cariotípicamente diferentes, tanto en la placenta como en el feto. En casos de mosaicismo generalizado, existe la posibilidad de que el resultado de la NIPT sea un falso positivo
Slide 20: Mosaicismo confinado a la placenta
Mosaicismo confinado a la placenta. Arquitectura de vellosidad coriónica normal Técnicas de laboratorio usadas para el muestreo de vellosidad coriónica (CVS) Columna celular citotrofoblástica CVS Sincitiotrofoblasto Núcleo Suspensión del mesenquimatoso citotrofoblasto Núcleo mesenquimatoso Citotrofo
Slide 21: Mosaicismo confinado a la placenta (CPM)
Mosaicismo confinado a la placenta (CPM). • El mosaicismo confinado a la placenta (CPM) se define como la presencia de dos o más líneas celulares cariotípicamente diferentes que están confinadas a la placenta y no están presentes en el feto. • El ADN libre de células que se analiza en la NIPT surge